Quiz Scuole di Specializzazione in Medicina

Genetica medica

Quesiti RANDOM

272. Le malattie autosomiche recessive segregano da genitori eterozigoti in

A) 10% dei figli B) 25% dei figli C) 50% dei figli D) 75% dei figli E) 100% dei figli

144. Quale delle seguenti non è una tecnica di diagnosi prenatale?

A) Amniocentesi B) Villocentesi C) Ecografia D) Rachicentesi E) Dosaggio ematico alpha-feto-proteina

16. La sindrome di Turner è determinata da

A) monosomia del cromosoma X B) trisomia del cromosoma X C) trisomia del 21 D) trisomia del 13 E) disomia del cromosoma Y

321. In quale delle seguenti affezioni richiedereste l'analisi cromosomica?

A) Distrofia muscolare B) Talassemia C) Infertilità D) Nanismo acondroplasico E) Neurofibromatosi

193. Quale dei sottoelencati cariotipi si riscontra più frequentemente in un paziente maschio infertile?

A) 47,XXX B) 47,XXY C) 47,XYY D) 48,XXYY E) 45,X0

65. L'apoptosi consiste nella

A) morte programmata delle cellule B) morte per necrosi delle cellule C) morte delle cellule sessuali D) morte per idrolisi delle cellule E) morte delle cellule per infiltrazione neoplastica

242. L'inattivazione del cromosoma X nei maschi con cariotipo 46,XY

A) interessa il cromosoma X di origine materna B) interessa il cromosoma X di origine paterna C) interessa uno dei due X a caso nelle cellule somatiche D) interessa il cromosoma X del corpo polare E) non esiste

114. In quale delle seguenti condizioni si osserva il fenomeno dell'anticipazione genetica?

A) fibrosi cistica B) sindrome di Down C) emofilia A D) talassemia E) corea di Huntington

291. Eterozigote è:

A) lo zigote maschile + lo zigote femminile B) il gamete con il cromosoma Y C) un organismo diploide con alleli identici per un dato gene nei cromosomi omologhi D) una cellula con presenza di un solo cromosoma X E) un organismo diploide con alleli differenti per un dato gene nei cromosomi omologhi

163. Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché:

A) si manifesta fenotipicamente in caso di omozigosi o eterozigosi composta B) tende ad essere meno grave di una dominante C) tende a recedere, cioè diluirsi, col passare delle generazioni D) si eredita solo dalla madre E) si eredita solo dal padre

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