Quiz Scuole di Specializzazione in Medicina

Genetica medica

Quesiti RANDOM

229. Cosa si intende per eterogeneità genetica?

A) Il fenotipo malattia può essere causato da mutazioni in geni differenti B) Il fenotipo malattia può essere causato da mutazioni alleliche di uno stesso gene C) Il fenotipo malattia può essere causato da all'azione di geni + ambiente D) Il fenotipo malattia può essere causato da DNA mitocondriale E) Il fenotipo malattia può essere causato dall'azione di virus geneticamente modificati

213. Quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di Down?

A) età materna avanzata B) età paterna avanzata C) traslocazione materna 2;18 D) traslocazione paterna 2;18 E) storia di aborto ripetuto

197. Il termine acrocentrico è riferito a:

A) alla forma di un gruppo di cromosomi B) ad una forma di nanismo C) alla posizione subtelomerica dei geni lungo un cromosoma D) alla lunghezza degli arti E) alla dimensione delle mani

181. I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di Down?

A) AFP B) hCG C) Prolattina D) Beta - hCG E) tiroxina

165. Per quale delle seguenti malattie non è attualmente disponibile il test genetico?

A) Corea di Huntington B) Sindrome dell'X fragile C) Schizofrenia D) Emocromatosi E) Talassemia

149. Nell'uomo il daltonismo è un carattere ereditario determinato da una mutazione recessiva X - linked. Da un uomo fenotipicamente normale e da una donna Fenotipicamente normale, il cui padre era daltonico può nascere un figlio maschio daltonico con la probabilità del:

A) 0% B) 25% C) 50% D) 75% E) 100%

133. Dovendo scegliere un donatore di trapianto di un rene per un ammalato, quale delle seguenti parentele sarebbe l'ultima in ordine di priorità?

A) padre B) fratello C) gemello monozigote D) gemello dizigote E) cugino

117. Quale di questi difetti ereditari che interessano la farmacogenetica, è più frequente in Italia?

A) porfiria variegata B) deficit di G6 PD C) ipertermia maligna D) acatalasia E) emoglobine instabili

101. La fibrosi cistica è una patologia

A) autosomica dominante B) autosomica recessiva C) legata al cromosoma X D) mitocondriale E) cromosomica

85. Rispetto alla popolazione generale, i figli di genitori consanguinei mostrano un'aumentata incidenza di:

A) anticipazione genetica B) penetranza completa C) malattie autosomiche recessive D) mutazioni de novo germinali E) anomalie cromosomiche

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