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Quiz Scuole di Specializzazione in Medicina

Genetica medica

Quesiti RANDOM

294. La mutazione nonsenso consiste nella: A) perdita di basi che cambia il senso di un gruppo di aminoacidi B) sostituzione di un codone codificante per un aminoacido con un codone di stop C) sostituzione di un codone codificante per un dato aminoacido con un codone codificante un aminoacido diverso D) perdita del codone di stop naturale E) perdita del codone di inizio della sintesi proteica naturale

230. Una coppia che ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un figlio eterozigote per fibrosi cistica? A) 100% B) 50% C) dipende dal sesso D) 25% E) tutte le precedenti

166. L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui A) ambedue i cromosomi di quella certa coppia provengono dallo stesso genitore B) solo l'allele materno o solo quello paterno è attivo C) una patologia si manifesta solo nell'età adulta D) una patologia genetica è legata a età materna avanzata E) una patologia si manifesta in epoca prenatale

102. Dove si trova il locus AZF? A) su di un autosoma B) su nessun cromosoma umano C) sul cromosoma Y D) cromosoma X E) sui cromosomi X e Y

38. In quale delle seguenti situazioni si verifica la duplicazione del DNA? A) fra la profase e la metafase, quando si formano le tetradi e i chiasmi B) una sola volta nel corso della mitosi e due volte nel corso della meiosi C) in occasione della sintesi proteica D) prima di ciascuna mitosi o meiosi E) nell'ultima fase della mitosi, prima che la cellula madre si sdoppi

343. Che rischio ha una coppia, con la moglie affetta da retinoblastoma bilaterale (malattia a trasmissione autosomica dominante e a penetranza del 90%), di avere un figlio affetto dalla stessa malattia? A) 100% B) 65% C) 50% D) 45% E) 25%

279. Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia? A) a causa della deriva genetica B) perché danno un vantaggio selettivo in climi caldi C) perché in eterozigosi danno un vantaggio selettivo nei confronti della malaria diffusa in quelle aree D) perché impediscono il diffondersi della malaria nella popolazione E) il plasmodio della malaria induce mutazioni preferenzialmente nei geni per le globine

215. Un uomo di gruppo sanguigno O sposa una donna di gruppo A. Il padre della moglie è di gruppo O. Quale è la probabilità che i loro figli siano di gruppo O? A) 50% B) tutti C) nessuno D) 25% E) 75%

151. Quanti cromosomi ha un paziente con sindrome di Klinefelter? A) 45 B) 46 C) 47 D) 48 E) 69

87. Tutti i seguenti segni sono tipici della sindrome di Turner, tranne: A) bassa statura B) amenorrea C) infantilismo dei genitali D) labiopalatoschisi E) infertilità

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